Вчені вперше в історії відредагували ДНК людини безпосередньо всередині тіла — The Independent

Вчені за допомогою технології високоточного прайм-редагування (prime editing) вперше в історії успішно змінили ДНК людини безпосередньо всередині її тіла в межах клінічних випробувань лікування рідкісної хвороби Вільсона, повідомляє британське видання The Independent із посиланням на наукову публікацію в журналі Nature.

Хвороба Вільсона та шанс на одноразове зцілення замість пожиттєвих ліків

Хвороба Вільсона — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене мутаціями в гені ATP7B. Цей ген відповідає за синтез білка, що виводить надлишок міді з печінки. Без належного контролю токсична мідь накопичується в органах, спричиняючи важке ураження печінки, розлади нервової системи та незворотні неврологічні порушення.

Нинішні стандарти терапії вимагають від пацієнтів пожиттєвого прийому препаратів для виведення надлишку міді. Натомість пряме втручання в геном відкриває можливість вилікувати хворобу за одну процедуру, усунувши безпосередню першопричину патології.

Президентка Асоціації хвороби Вільсона Ронда Роуленд наголосила на історичному значенні події для всієї спільноти пацієнтів:

«Я ніколи навіть не мріяла, що за мого життя побачу застосування цієї технології для моєї рідкісної хвороби. Це буде дійсно захоплюючий рік».

Як працює прайм-редагування та доставка ліпідними наночастинками

На відміну від класичних систем редагування геному типу CRISPR-Cas9, які здебільшого «вимикають» або розрізають гени, технологія прайм-редагування (prime editing) функціонує подібно до мікроскопічного текстового редактора: вона здатна з ювелірною точністю вставляти, видаляти та замінювати конкретні фрагменти послідовності ДНК.

Розроблений американською біотехнологічною компанією Prime Medicine метод використовує для доставки молекулярного інструментарію в клітини печінки крихітні ліпідні наночастинки (LNPs) — за принципом, аналогічним технології створення мРНК-вакцин проти коронавірусу.

Відмова від хімієтерапії та виклики безпеки прямого втручання

Зміна ДНК безпосередньо всередині живого організму дозволяє відмовитися від дорогого, технічно складного та ризикованого підходу ex vivo, за якого в пацієнта спочатку забирають клітини, модифікують їх у лабораторії, а потім знову вводять у кровотік. Ба більше, під час традиційної клітинної терапії люди часто змушені проходити виснажливі курси хімієтерапії, аби звільнити місце в кістковому мозку чи тканинах для приживлення модифікованих клітин.

Як зазначив біотехнологічний аналітик компанії TD Cowen Джозеф Том, пряме внутрішнє редагування кардинально змінить економіку галузі:

«Фінансування таких компаній генетичної медицини коштує недешево».

Експерт додав, що прямі ін'єкційні терапії здатні суттєво зменшити собівартість виробництва препаратів і зробити генне лікування доступнішим для широкого кола пацієнтів.

Водночас науковці закликають до зваженої оцінки ризиків: під час редагування ДНК безпосередньо всередині тіла лікарі позбавлені можливості попередньо перевірити стовідсоткову точність правок перед тим, як клітини почнуть ділитися.

Біомедичний інженер з Університету Вісконсину в Медісоні Крішану Саха зауважив, що головною перепоною наразі є адресність:

«Усе залежить від того, які типи ризиків ви готові прийняти. Доставка інструментів редагування точно в цільові органи залишається ключовим викликом».

Перші клінічні результати поточного випробування компанія Prime Medicine планує оприлюднити наступного року одночасно з регуляторними рішеннями щодо схвалення інших інноваційних методів лікування на базі внутрішньотілесного редагування геному.

Більше новин читайте на наших інтернет-ресурсах:
Телеграм-канал  - Facebook  - Instagram.